本文介绍的是由哈佛大学医学院和牛津大学的Debora S. Marks和Yarin Gal等科研人员发表在Nature上的研究成果：作者提出一种利用不依赖于标签的深度生成模型来预测变异致病性的方法。在此方法中科研人员提出了EVE(evolutionary model of variant effect)模型，一种仅根据进化序列训练的人类遗传变异分类的计算模型。EVE模型不仅优于依赖标记数据的计算方法，而且与高通量实验的预测相当。该团队利用此模型预测了3219个疾病基因中超过3600万个变异的致病性，并为256000多个意义未知的变异的分类提供了证据。这些工作表明，进化信息模型可以为变异解释提供有价值的独立证据，这将在研究和临床环境中有广泛的作用。

论文链接：

https://doi.org/10.1038/s41586-021-04043-8

代码链接：

https://github.com/OATML-Markslab/EVE

https://doi.org/10.5281/zenodo.5389490

数据下载：

http://database.liulab.science/dbNSFP

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