本文介绍Žiga Avsec教授团队与Calico的团队共同发表在NATURE MATHOD的工作：作者开发了一种基于Transformers的神经网络架构Enformer，这个深度学习架构能够整合来自基因组中远程交互（高达100 kb远）的信息，大大提高了从 DNA 序列预测基因表达的准确性。由于Enformer在预测变异对基因表达的影响方面较之前的模型来说更为准确，所以可以用于解释来自全基因组关联研究的疾病相关变异。此外，Enformer还学会了从DNA序列直接预测增强子-启动子的相互作用，比起先前直接输入实验数据预测结果的方法有了长足的进步。该模型能促进对基因调控结构的理解，并促进诊断遗传起源疾病的工具的开发。

参考文献：Avsec Ž, Agarwal V, Visentin D, et al. Effective gene expression prediction from sequence by integrating long-range interactions. Nat Methods.2021;18(10):1196-1203.

 doi:10.1038/s41592-021-01252-x

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