DeepMind 推出 AlphaGenome：打开人类基因组“暗物质”的 AI 钥匙

6月25日，Google DeepMind 团队在预印本平台发布了其最新人工智能模型 AlphaGenome，该模型有望成为解读人类基因组“暗物质”的关键工具。它不仅能识别 DNA 序列中的基因区域，还能预测基因表达水平如何受到单个碱基突变的影响，成为科研人员追踪疾病成因和合成生物学设计的有力助手。

AlphaGenome 是首个能够处理整个人类基因组并预测 DNA → RNA → 蛋白质表达级联效应的 AI 模型。它可接受最长达 100万个碱基对的 DNA 序列输入，并预测其中基因起止位置、RNA 剪接形式、表达水平，以及各种转录调控因子的结合位点。

不同于过去只能解析约2%编码区的 AI 工具，AlphaGenome 能够解析整段基因组，包括非编码调控区域，在预测基因变异对表达影响方面，超过了目前已知大多数模型。它在多个基因组功能预测基准测试中表现优异，击败了 22/24 个已有模型。

在癌症、免疫疾病等研究中，研究人员通常会识别出成千上万个 DNA 单点变异，但难以判断哪些变异具有生物学意义。AlphaGenome 提供了变异影响力排名功能，帮助研究人员聚焦于最可能影响基因表达的突变，极大提高后续实验效率。

此外，AlphaGenome 也对合成生物学具有潜在意义，能够辅助设计人工 DNA 序列，预测其调控能力、表达效率等功能，大幅减少实验成本。

尽管成果显著，AlphaGenome 仍存在一定限制：

• 当前训练数据仅来自人类和小鼠，泛化到其他物种尚未验证；

• 对距离基因超过10万碱基的远程调控效应预测能力仍不足；

• 缺乏对动态细胞状态（如染色质状态、表观修饰等）的建模能力。

DeepMind 计划在论文正式发表后开源模型代码与权重，同时也将持续扩展其功能，包括更好地建模复杂性状和多因素疾病机制。

DeepMind 科学负责人 Pushmeet Kohli 表示：“这款模型就像是 AlphaFold 的第一代，是我们迈出的重要一步。”

整理 | WJM

• https://doi.org/10.1038/d41586-025-01998-w

• https://www.science.org/content/article/deepmind-s-latest-ai-tool-makes-sense-changes-human-genome

• https://deepmind.google.com/science/alphagenome/