在基因分析领域，全基因组测序数据的准确解读对罕见遗传病诊断至关重要。尽管技术进步，遗传专业人员仍面临数据管理与整合的巨大挑战，初始诊断率不足50%，重复分析虽能发现新信息，但过程耗时复杂。为应对这些问题，微软研究院联合德雷克塞尔大学和布罗德研究所开展了一项名为“AI增强型认知：探索基于生成式AI助手的设计”的研究，发表于《ACM交互式智能系统汇刊》的生成式AI专刊。该研究通过与遗传学家合作，采用情境访谈与模拟工作流等方法，深入分析现有工作流程中的痛点，提出一种集成生成式AI的协作系统设计框架。该框架支持自动化文献检索、假设生成与证据整合，旨在提升数据分析效率与诊断准确性，推动AI工具在临床遗传学中的有效融合与应用。

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