报告主题：Nature｜全球首个医学循证推理智能体DeepRare
报告日期：03月06日（周五） 10:30-11:30
针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，团队提出了全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。
DeepRare展现了极具弹性的临床诊断能力，尤其在纯表型诊断上取得了颠覆性突破。
论文数据显示，在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，DeepRare展现出了惊人的“表型解码”能力。其表型诊断的首位准确率（Recall@1）达到 57.18%。这一数据具有里程碑意义——它比此前该领域的国际最佳模型提升了23.79个百分点，彻底改变了过去“不测基因就难确诊”的困境，为基层医院的快速筛查提供了强有力的工具。在回顾性人机对比实验中，DeepRare 在诊断召回率上超越了具有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标上优于医生的罕见病诊断方法。
而当引入基因测序数据后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模态数据的加持下，其在复杂病例中的综合首位诊断准确率（Recall@1）一举突破70.6%，显著优于目前国际通用的Exomiser工具（53.2%）。
An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning
报告嘉宾：
吴超逸，现任上海交通大学人工智能学院助理教授。长期深耕于AI4Healthcare（医疗人工智能）领域，核心研究方向包括医学大语言模型、医疗智能体（Agent）以及多模态基础模型。
近年来，其在学术界取得了丰硕成果。以第一或共一作者身份在 Nature（1篇）、Nature Communications（4篇）、npj Digital Medicine、JAMIA、ICCV、MICCAI 等国际顶级期刊与会议发表多篇高水平论文。Google Scholar 累计引用超3200次，h指数18，并荣获2025年度中国人工智能学会（CAAI）博士学位论文激励计划（Top2）。
其多项代表性工作在业内具有开创性影响：主导研发的全球首个可循证罕见病诊断智能体系统 DeepRare 发表在 Nature 正刊，支持2919种罕见病双语诊断，已被国内外280余家医疗机构采用；PMC-LLaMA 作为首批开源医学大模型，获评 AMIA 2025 年度 Highlight（单篇引用超750次）；多语种医学大模型 MMedLM 入选“中国医学人工智能十大成果”；多模态基础模型 RadFM 与 PMC-CLIP 亦被广泛引用并获 MICCAI 青年科学家出版影响力奖提名（Finalist）。
此外，吴博士积极推动医学AI开源生态建设。累计开源8个医学基础模型、7个大规模数据集和4个评测集，构建了当前医疗领域最大规模的多语种、多模态开源训练语料（涵盖1600万样本、255亿Token、六大语种），在GitHub及HuggingFace上收获超4600星标与24万次下载。他还主持参与了 MICCAI 2025 医学多模态LLM Workshop与Tutorial。
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