Dimensional Neuroimaging Endophenotypes: Neurobiological Representations of Disease Heterogeneity Through Machine Learning

机器学习在神经精神疾病和神经退行性疾病的个体化神经影像标志物的获取中应用越来越广泛，可以用于疾病的诊断、预后和治疗反应。因此，它通过识别在各种脑表型测量中呈现显著差异的疾病亚型，有助于更好地理解疾病的异质性。在本综述中，我们首先对使用机器学习和多模态MRI揭示各种神经精神疾病和神经退行性疾病的异质性的研究进行了系统的文献综述，包括阿尔茨海默病、精神分裂症、重度抑郁症、自闭症谱系障碍、多发性硬化症，以及它们在跨诊断设置中的潜力。随后，我们总结了相关的机器学习方法，并讨论了一种新兴的范式，称为维度神经影像内源表型（DNE）。DNE将神经精神疾病和神经退行性疾病的神经生物学异质性分解为低维但信息量丰富的定量脑表型表示，作为一种强大的中间表型（即内源表型），在很大程度上反映了潜在的遗传和病因。最后，我们讨论了当前研究结果的潜在临床意义，并展望了未来的研究方向。

本论文旨在使用机器学习和多模态MRI揭示各种神经精神和神经退行性疾病的异质性，包括阿尔茨海默病、精神分裂症、重度抑郁症、自闭症谱系障碍、多发性硬化症等，并探讨其潜在的跨诊断应用。

本文提出了一种新兴的范式，称为维度神经影像内源表型（DNE），将神经精神和神经退行性疾病的神经生物学异质性分解为低维但信息量丰富的量化脑表型表示，作为一种强大的中间表型（即内源表型），在很大程度上反映了潜在的遗传和病因学。

本文系统地回顾了使用机器学习和多模态MRI揭示各种神经精神和神经退行性疾病的异质性的研究，总结了相关的机器学习方法，并介绍了维度神经影像内源表型（DNE）的新兴范式。本文还讨论了当前发现的潜在临床意义，并展望了未来的研究方向。

在这个领域中，最近的相关研究包括：1. “Multimodal neuroimaging in schizophrenia: Description and dissemination”；2. “Machine learning in psychiatry: a systematic review”；3. “Deep learning with convolutional neural networks for EEG decoding and visualization”等。